Diagnostic precoce pentru scleroza laterală amiotrofică
Un test de sânge dezvoltat de cercetători de la Johns Hopkins University School of Medicine și Institutele Naționale de Sănătate (NIH) poate identifica scleroza laterală amiotrofică (SLA) cu o precizie de peste 98%, cu până la zece ani înainte de manifestarea simptomelor. Această boală neurodegenerativă afectează celulele nervoase responsabile de controlul mușchilor, ducând la slăbiciune musculară și dificultăți respiratorii.
Statistici și impact
Până în 2040, se estimează că aproape 400.000 de persoane vor trăi cu SLA la nivel global. Pacienții diagnosticați trăiesc, în medie, trei ani, iar doar 10% supraviețuiesc mai mult de zece ani. Diagnosticul actual se bazează pe evaluări neurologice și excluderea altor afecțiuni, fără un test specific.
Inovațiile testului de sânge
Studiul, publicat în revista Nature Medicine, a analizat aproape 3.000 de proteine din probele de sânge ale peste 600 de participanți. Cercetătorii au folosit metode de învățare automată pentru a identifica o semnătură proteică asociată cu SLA. Aceștia au confirmat acuratețea testului pe grupuri independente, inclusiv 23.000 de participanți din UK Biobank.
Importanța descoperirii
Testul permite detectarea timpurie a SLA, oferind oportunități pentru studii observaționale și tratamente promițătoare. Modificările proteice observate în sânge sugerează că boala afectează organismul cu mult înainte de apariția simptomelor clinice, ceea ce poate schimba modul în care este abordată diagnosticarea și tratamentul SLA.
Concluzie
Identificarea precoce a sclerozei laterale amiotrofică printr-un simplu test de sânge poate revoluționa diagnosticarea și tratamentele, oferind pacienților și familiilor lor o șansă mai bună de a interveni înainte ca boala să devină debilitantă.
