Identificarea unei noi forme de diabet
O echipă internațională de cercetători a identificat un tip rar de diabet neonatal, legat de modificări ale genei TMEM167A, care afectează funcționarea celulelor producătoare de insulină.
Impactul genetic al diabetului neonatal
Diabetul neonatal poate apărea în primele șase luni de viață și este cauzat în peste 85% din cazuri de mutații genetice moștenite. Studiul a analizat șase copii cu diabet precoce și afecțiuni neurologice asociate, constatând că toți prezentau modificări ale genei TMEM167A.
Experimente și rezultate
O echipă de la Université Libre de Bruxelles a folosit celule stem pentru a simula celulele beta pancreatice și a aplicat tehnici de editare genetică CRISPR. Experimentele au demonstrat că disfuncția genei TMEM167A afectează producția de insulină, provocând moartea celulelor.
Concluzie
Identificarea modificărilor ADN legate de diabetul neonatal oferă perspective importante pentru înțelegerea producției de insulină și are potențialul de a sprijini cercetările viitoare asupra diabetului, care afectează aproape 600 de milioane de oameni la nivel mondial.
