Descoperire revoluționară în neurodegenerare
Cercetătorii de la Helmholtz Munich au identificat o mutație genetică rară care provoacă neurodegenerare severă la copii, asociată cu displazia spondilometafizară de tip Sedaghatian (SSMD). Această boală extrem de rară a fost descrisă pentru prima dată în 1980, având doar câteva zeci de cazuri raportate.
Mecanismul feroptozei
Studiul a relevat un nou mecanism de moarte neuronală, denumit feroptoză, declanșat de acumularea de fier și de deteriorarea oxidativă a membranei celulare. Mutațiile în gena GPX4, care protejează neuronii de leziunile oxidative, sunt responsabile pentru această formă de moarte celulară.
Impactul asupra cercetării demenței
Rezultatele sugerează că mecanismele similare de moarte celulară ar putea fi implicate și în alte boli neurodegenerative, precum Alzheimer, Parkinson sau Huntington. Studiul a fost publicat în revista Cell și subliniază importanța cercetărilor de bază și a colaborării internaționale în înțelegerea acestor afecțiuni.
Concluzie
Această descoperire deschide noi perspective pentru tratamentele viitoare în domeniul bolilor neurodegenerative, accentuând necesitatea de a investiga deteriorarea membranei celulare ca un factor crucial în degenerarea neuronală.
