Importanța testelor genetice în depistarea bolii celiace
Boala celiacă este o afecțiune autoimună cauzată de hipersensibilitatea la gluten, o proteină din grâu, orz și secară. Aceasta duce la atacul sistemului imunitar asupra intestinului subțire, provocând inflamație cronică și atrofie a vilozităților intestinale, esențiale pentru absorbția nutrienților. Simptomele variază de la tulburări digestive la oboseală, anemie, migrene, osteoporoză și probleme de fertilitate.
Diagnosticarea bolii celiace
Diagnosticul bolii celiace include trei teste principale: teste serologice, biopsia intestinală și testarea genetică. Testele serologice măsoară anticorpii specifici, iar biopsia permite analiza mucoasei duodenale. Testarea genetică este crucială pentru confirmarea predispoziției la boala celiacă.
Testarea genetică HLA-DQ2/DQ8
Testul PCR identifică haplotipurile genetice HLA-DQ2 și HLA-DQ8, fiind neinvaziv și rapid. Peste 95% dintre pacienții cu boală celiacă au aceste haplotipuri. HLA-DQ2 este prezent la aproximativ 90% dintre pacienți, iar HLA-DQ8 la 5-10%.
Interpretarea rezultatelor
Rezultatul testului poate fi pozitiv pentru HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8, indicând predispoziție genetică, dar nu confirmă boala activă. Un rezultat negativ pentru ambele haplotipuri exclude boala celiacă cu o valoare predictivă de peste 99%.
Recomandări pentru testarea genetică
Testarea genetică este recomandată în cazuri de teste serologice sau biopsii neconcludente, pentru rudele persoanelor diagnosticate sau în evaluarea indivizilor cu risc crescut, cum ar fi cei cu diabet zaharat tip 1 sau tiroidită autoimună.
Avantajele testării genetice
Testarea se efectuează o singură dată în viață, este neinvazivă, permite excluderea diagnosticului în absența predispoziției și ajută la screeningul familial. Aceasta poate ghida medicul în deciziile terapeutice.
Concluzie
Testarea genetică prin PCR este esențială în depistarea predispoziției la boala celiacă, contribuind la diagnosticarea timpurie și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
